الصحيحة من البروتين أو تنشئ شكلاً شاذاً منه. إذ ينجم أكثر من (4000) حالة (مثل التليف الكيسي cystic fibrosis) عن أذية خلقية في جين واحد. وتنجم كثير من الإعتلالات الأخرى إلى حدٍ ما (مثلاً: الإبتلاءات السرطانية وأمراض القلب والإيدز والتهاب المفاصل arthritis والشيخوخة (senility عن تلف جين واحد , أو أكثر , ذي علاقة بدفاعات الجسم. فهذه الدفاعات التي تتطلب جميعها بروتينات محددة النوعية جينياً , لا تؤثر في الجهاز المناعي فحسب , بل أيضاً في آليات الحفاظ على الجسم نفسه , فخلايا الكبد مثلاً تصنع بروتينات تساعد على إزالة الكوليسترول من الدم , فإذا ما أدى عيب في جين هذا البروتين إلى خفض كمية البروتين أو إلى إنقاص فاعليته , فإن النتيجة ستكون إرتفاعاً في مستوى كوليسترول الدم وحدوث التصلب العصيدي atherosclerosis ومرض القلب إن فهمنا الحالي للأسس الجينية الدقيقة لكثير من الأمراض لايزال حتى الآن قاصراً , بيد أن هذه المعارف ستزداد كثيراً في العقود القليلة القادمة، وسيكون العلماء العاملون في مشروع (الجينوم البشري human genome project) قد تمكنوا من تحديد الموضع الصبغوي (الكروموسومي) chromosomal location لأكثر من (99%) من جينات الإنسان الفاعلة وفك مغالق أجزاء من كود الـ (d.n.a) فيها. كما أن البحوث الهادفة إلى الكشف عن وظيفة كل جين من هذه الجينات ستتقدم بسرعة , وستتيح هذه المعلومات إمكان تعيين الجينات المختلة الوظيفة في الأمراض المختلفة وإن المقاربة المقبلة للمعالجة الجينية ستتيح للأطباء معالجة الكثير من الأمراض بحقن الجينات اللازمة مباشرة في مجرى الدم , وستنقل الجينات في حوامل فيروسية تنشر خلايا مستهدفة (كالخلايا الورقية) وتتجنب الخلايا الأخرى وعند وصول الحوامل إلى أهدافها , فإنها تفرغ حمولتها الجينية التي تعمل عندئذٍ على تركيب بروتينات علاجية (كتلك التي تقتل الخلية الخبيثة).